غربالگری سه ماهه دوم بارداری => چگونگی انجام آزمایشات و بهترین زمان انجام

غربالگری سه ماهه دوم بارداری => چگونگی انجام آزمایشات و بهترین زمان انجام

در غربالگری سه ماهه دوم درنهایت اطلاعات به دست آمده درسونوگرافی و اطلاعات حاصل از آزمایش با هم تلفیق شده و ریسک سندرو داون محاسبه میشود .احتمال ابتلاء جنین به دو اختلال کروموزومی دیگر

  

غربالگری سه ماهه دوم

غربالگری سه ماهه دوم, غربالگری , بارداری


سندرم داون یکی از شایعترین  اختلالات کروموزومی  درانسان است و از این روغربالگری زنان باردار ودر پی آن تشخیص جنین مبتلاء به سندرم داون اهمیت بسیاری در طب زنان دارد.
امروزه درسراسرجهان از تست های غربالگری برای تشخیص مادرانی که ریسک سندرم داون در آنها بالاست استفاده میشود .نتایج این تست ها به پزشک می گوید که احتمال ابتلاء جنین به سندرم داون چقدر است .در صورتی که ریسک سندرم داون بالا باشد مادر برای انجام تست های تکمیلی جهت تشخیص قطعی سندرم داون معرفی میگردد.
رایج ترین تست موجودبرای غربالگری سندرم داون تستی به نام کوآدمارکر است .این تست درسه ماهه دوم بارداری انجام میشود واز چهارآزمایش جداگانه تشکیل شده است که شامل موارد زیر هستند :
( HCG ,Inhibin A ,Unconjugated  Estriol,Alfa Feto Proein)
این تست ها  برروی خون مادر انجام میگیرند و سپس نتایج این آزمایشها با استفاد ازنرم افزاری ویژه تجزیه و تحلیل میگرددو احتمال مبتلا بودن جنین به سندرم داون محاسبه میشود .در عین حال احتمال ابتلا ء به دو بیماری دیگر (تریزومی 18 واختلالات لوله عصبی ) نیز با استفاده از این تست مشخص میگردد.
تست کوآدمارکر قدرت تشخیص بیشتری نسبت به تست تریپل مارکر که در گذشته برای غربالگری سندرم داون استفاده میشد دارد. مناسب ترین زمان برای انجام این تست بین هفته های پانزدهم تا بیستم بارداری است .
تست دیگری که برای غربالگری سندرم داون وجود دارد تستی تحت عنوان غربالگری توام سه ماهه اول است .این تست از ابتدای هفته 11 تا انتهای هفته 13 بارداری انجام میشود و شامل آزمایش خون و سونوگرافی خاصی از جنین است. (شامل اندازه گیری  تراننس لوسنسی گردن  NT  )آزمایش خون سطح دو ماده را اندازه گیری میکند که یکی از آنهاPAPP-A دیگری BHGG آزاد است .
درنهایت اطلاعات به دست آمده درسونوگرافی و اطلاعات حاصل از آزمایش با هم تلفیق شده و ریسک سندرو داون محاسبه میشود .احتمال ابتلاء جنین به دو اختلال کروموزومی دیگر (تریزومی 18 و تریزومی 13) نیز با این تست محاسبه میشود . 
ریسک ابتلاء به اختلالات لوله عصبی با این تست مشخص نمیگردد و برای تعیین آن لازم است در سه ماهه دوم بارداری آزمایش کوادمارمر انجام شود.
تمامی مواد اندازه گیری شده در آزمایش های غربالگری سندرم داون از محصولات جفت وجنین هستند.
دربارداری های توام با ابتلاء جنین به سندرم داون مقادیر مواد مزبور تمایل به خروج از محدوده مورد انتظار را نشان  میدهند.
کالج طب زنان و زایمان آمریکا (  AHOG )   توصیه میکند که تمام زنان باردار از نظر سندرم داون غربال شوند و به همین دلیل نیز شیوع این بیماری در سالیان اخیر در بسیاری از مناطق دنیا کاهش یافته است.                 


غربالگری سه ماهه دوم
در سال 1866 ميلادى دكتر جان لنگدون داون[1] مقاله‏اى در انگلستان منتشر كرد كه در آن از بچه‏هايى صحبت مى‏شد كه خصوصيات مشتركى داشتند و ضريب هوشى آنها پايين‏تر از بچه‏هاى معمولى بود. دكتر داون اين گروه از كودكان را به ‏دليل شباهت زياد چهرة آنها به ‏مردم مغولستان، مونگول نام نهاد؛ اما سال‏ها بعد يعنى در اوايل دهة 60 ميلادى بر اثر اعتراض متخصصان ژنتيك آسيايى اين نام از تمامى متون علمى حذف گرديد و از آن پس اين اختلال سندرم داون[2] نام گرفت. در سال 1930 ميلادى دانشمندان دريافتند كه علت بروز سندرم داون اختلالات ژنتيك است.

سندرم داون به ‏عنوان شايع‏ترين اختلال ژنتيك شناخته مى‏شود[3] (با شيوع 5/1 مورد در هر 1000 زايمان كه به ‏تولد نوزاد زنده مى‏انجامد). درصدى از جنين‏هاى مبتلا به ‏سندرم داون پيش از زايمان مادران مى‏ميرند.

با توجه به شيوع نسبتاً فراوان سندرم داون، طى 10 سال گذشته روش‏هاى گوناگونى براى تشخيص پيش از تولد اين بيمارى خطرناك ابداع شده است[4]. اما به‏ دلايل متعدد همچون به‏ دنبال داشتن خطر سقط و هزينة زياد انجام تست، امكان انجام اين روش‏ها براى تمامى زنان باردار وجود ندارد. به ‏همين دليل در سال‏هاى اخير روش‏هاى غربالگرى براى شناسايى زنان باردار كه بيشتر در معرض خطر هستند ابداع شده و اين افراد به ‏عنوان واجدين شرايط براى انجام روش‏هاى تشخيصى محسوب مى‏گردند[5].

بروز سندرم داون با سن مادر ارتباط مستقيم دارد به ‏طورى كه خطر تولد نوزادان مبتلا به ‏سندرم داون در مادران تا سن 30 سالگى تقريباً ثابت بوده و حدود 1 در 1000 مى‏باشد و از آن پس به ‏صورت تصاعدى افزايش مى‏يابد به ‏طورى كه در سن 35 سالگى 1 در 250 و در سن 40 سالگى 1 در 75 مى‏شود. با اين حال 80% موارد سندرم داون در زنان زير 35 سال بروز مى‏كند (زيرا تعداد باردارى در اين سنين بسيار بــيــشتـر اسـت).

زنانى كه در باردارى ‏هاى قبلى داراى فرزند مبتلا به سندرم داون بوده‏اند نيز در معرض خطر بيشترى قرار دارند. تأثير عوامل ديگرى همچون سن پدر، سابقة ابتلاء در اقوام درجه 2 و يا 3، تشعشعات محيطى و غيره هنوز به ‏طور كامل به اثبات نرسيده است.

از رايج‏ترين روش‏هاى غربالگرى سندرم داون تست‏هاى كُوآد ماركِر[6] است كه شامل اندازه‏گيرى چند محصول باردارى در خون مادر و مقايسة مقادير به ‏دست آمده با مقادير نرمال جامعه مى‏باشد.

تست كوآد ماركر نسبت به تست پیش از خود یعنی تريــپـل مــاركـر قــدرت تـشخيص بيشترى دارد و مــوارد مــثبت كـاذب آن كـمتر اســت و امروزه اين تست جايگزين تست تريپل ماركر شده است.

تست كوآد ماركر بين هفتة 14 تـا 22 باردارى انجام مـى‏شود امــا بهترین زمان انجام آن هفتة 15 بارداری است. احتمال وجود سندرم داون با انجام محاسبات آمارى بر روى مقادير به دست آمده از تست، سن مادر و موارد ديگر همچون وزن مادر، سابقة مصرف سيگار، ديابت، باردارى‏هاى دوقلو و غيره محاسبه مى‏گردد. نرم‏افزارهاى ويژه‏اى براى اين منظور طراحى شــده‏انـد كه خطر ابتلاى جنين را به صورت عددى و همچنين منحنى‏هاى خاص نشان مى‏دهنـد. يافتـه‏هاى سونوگرافــى نـيز به تعيين ميزان خطر ابتلاى جنين به سندرم داون كمك مى‏كنند. رايج‏ترين يافـتة سونوگرافى در سنـدرم داون افزايش ضخامت چين پشت گردن جنين مى‏باشد. نتايج تست كوآد ماركر خطر وجود دو بيمارى مادرزادى ديگر را نيز نــشـان مـى‏دهد. اين بيمارى‏ها «تريزومى 18» و «نقــص‏هـاى لـولة عصبى» هستند.

در خاتمه ذكر اين مطلب ضرورى است كه كالج طب زنان و زايمان آمريكا توصيه می‏نـمايد كه تمام زنــان بـاردار در فـاصلة هفــتـه‏هـاى 15 تــا 18 بـاردارى مورد غربالگرى سـندرم داون قرار گيرند. به همين دليل بروز اين اختلال در سال‏هاى اخير در آمريكا بسيار كاهش يافته است.


[1]. John Langdon Down
[2] . Down’s Syndrome
[3]. علت سندرم داون در 95% موارد جدا نشدن كروموزوم 21 طى تقسيم سلولى ميوز است كه در 90% موارد در تخمك روى مى‏دهد. وجود کروموزوم 21 اضافى در سندرم داون باعث فعاليت بيش از حد ژن‏هاى درگير و نهايتاً ساخت بيش از حد پروتئين‏هاى خاصى مى‏گردد كه عامل ظهور علايم سندرم داون هستند.
[4]. آمنيوسنتز ]Amniocentesis[ (به‏دست آوردن سلول‏هاى جنين و بررسى كروموزومى آنها) از جمله اين روش‏ها مى‏باشد.
[5]. تفاوت روش‏هاى غربالگرى و تشخيصى در اين است كه در يك تست تشخيصى، يك نتيجة مثبت به ‏معناى وجود قطعى بيمارى يا وضعيتى خاص است؛ اما در يك تست غربالگر، هدف ارزيابى ريسك وجود بيمارى يا يك وضعيت خاص مى‏باشد. بنابراين يك نتيجة مثبت افزايش ريسك را نشان مى‏دهد. روش‏هاى تشخيصى برخلاف روش‏هاى غربالگرى معمولاً پرهزينه، وقت‏گير و بعضاً پرخطر هستند اما نتايج دقيق‏ترى به ‏همراه دارند.

منبع: آزمایشگاه بهبود

نظرات بییندگان :